Редкие формы талассемии. Проявления талассемии и анемий у беременных

Редкие формы талассемии. Проявления талассемии и анемий у беременных

Больные малой талассемией являются гетерозиготами в отношении гена талассемии. Поэтому изменения в соотношении между различными типами гемоглобинов у них выражены в меньшей мере, чем при большой талассемии.

Подразделение талассемии  на большую и малую по клиническим проявлениям условно, поскольку между двумя крайними вариантами течения существует большое количество промежуточных форм.

Клинические проявления этой формы заболевания существенно не отличаются от проявлений большой талассемии, но выражены в меньшей степени при родах. У большинства больных при родах снятых на видео отмечаются быстрая утомляемость и одышка при физическом напряжении. При объективном исследовании могут наблюдаться небольшие изменения лицевого скелета (уплощенный нос), периодически — иктеричность. У многих больных отмечается умеренная спленомегалия.

Малая талассемия протекает сравнительно благоприятно. Длительность жизни большинства больных, у которых клинические проявления заболевания возникли во взрослом возрасте, существенно не изменяется. Более неблагоприятна в прогностическом отношении талассемия, проявляющаяся уже в детском возрасте.

Несмотря на сравнительно благоприятный прогноз, у больных малой талассемией могут возникать тяжелые обострения заболевания со значительным усилением гемолиза. Чаще всего обострения развиваются при беременности, интеркуррентных инфекциях и т. д. У ряда больных возникают типичные для большой талассемии осложнения: язвы в области нижней трети голеней, желчнокаменная болезнь, остеопороз и др.

Исследование крови выявляет тенденцию к уменьшению количества гемоглобина при нормальном и даже увеличенном числе эритроцитов, незначительный ретикулоцитоз, умеренные морфологические изменения эритроцитов (анизоцитоз, поикилоцитоз, гипохромия, базофильная зернистость, овалоцитоз, наличие мишеневидных эритроцитов и т. д.). Осмотическая стойкость эритроцитов повышена. При электрофорезе гемоглобина выявляется уменьшение количества НbА, но значительно менее резкое, чем при большой талассемии. Компенсация нарушений синтеза НbА осуществляется за счет усиления синтеза НbА, и в меньшей мере HbF.

Минимальная талассемия выявляется у гетерозигот по гену талассемии. Клинические проявления при ней обычно отсутствуют, однако у некоторых больных под влиянием внешних провоцирующих факторов могут наступать обострения заболевания. Как правило, эти обострения протекают легко и проявляются умеренной анемией. Результаты специальных исследований (картина крови, электрофорез гемоглобина) существенно не отличаются от данных, получаемых при исследовании больных с благоприятно протекающей малой талассемией.